Kıbrıs Üniversitesi biobank.cy Mükemmellik Merkezi, Kıbrıs nüfusundaki tıbbi öneme sahip genetik varyantları ilk kez belirleyen bir çalışma yayımladı. Genomics dergisinde yer alan araştırmada, 1.446 bireyin genomu incelendi; katılımcıların %5,05'i en az bir tıbbi olarak aksiyon alınabilir genetik varyant taşıyor. Ek olarak 119 kişide potansiyel klinik önemi olan varyantlar tespit edildi.
Amerikan Tıp Genetik Koleji'nin işaret ettiği 81 "aksiyon alınabilir" gen (kalp-damar hastalıkları, kalıtsal kanserler, metabolik bozukluklar gibi) analiz edildi. 42 varyant bulundu; 4'ü Kıbrıs'a özgü, 19'u ağırlıklı Kıbrıs'ta görülüyor; LDLR ve PALB2 genleri öne çıkıyor. Yaklaşık %60'ında beklenen klinik belirtiler mevcut, Kıbrıs'a özgü varyantlar kurucu etkiyi işaret ediyor.
Çalışma, CYPROME - Kıbrıs İnsan Genom Projesi kapsamında yürütülüyor; amacı Kıbrıs referans genomu oluşturmak, kişiselleştirilmiş tıp ve ulusal sağlık politikalarını geliştirmek. Sonuçlar, erken teşhis ve önleme için kritik; biobank.cy altyapısı kişiselleştirilmiş tedavileri destekleyecek.
Araştırma, Kıbrıs Biyoetik Komisyonu onayı ve Horizon 2020 fonunun desteğiyle gerçekleştirildi.
KHA/NST/MHY/2026
Kıbrıs Haber Ajansı